История кемеровчанки Анастасии Тимухиной и её дочери Миланы не так давно облетела многие местные и федеральные СМИ. Мама девочки сообщила: Миле не выдают исправный аппарат ИВЛ, а без него она не может дышать. При этом местные чиновники настаивают: устройство у семьи есть, и оно работает хорошо. Домой к Анастасии приходил следователь, который установил, что аппарат хоть и в рабочем состоянии, но постоянно издаёт резкий громкий звук, выдавая «ложную тревогу». Это делает невозможным его нормальное использование. По факту халатности сотрудников местного Минздрава уже возбуждено уголовное дело.
Мы публикуем монолог Анастасии Тимухиной – о первых мыслях после оглашения страшного диагноза, жизни после остановки дыхания у дочери и терапии для детей со спинальной мышечной атрофией.
«Не могу смотреть видео с Миланой до диагноза»
У нас обычная среднестатистическая семья по меркам современности. Я воспитываю двоих детей: сына Гордея, ему 14 лет и дочь Милану, ей 12 лет. Сын окончил восьмой класс, а Милана – четвёртый. Гордей увлекается баскетболом и игрой на гитаре. Милана учится дистанционно. Тут надо понимать, что дело не в инклюзии, а в индивидуальном ритме жизни ребёнка и семьи. Для нас этот формат удобен. Милана любит математику и чтение, она считает эти предметы не скучными.
Я уверена, что инклюзивное образование – это большой шаг в развитии общества. Я вообще за то, чтобы мир был без границ и барьеров для людей с особенностями. Важно видеть и уважать личность в каждом.
Милана раньше очень любила писать стихи, но после реанимации это увлечение сошло на нет, к сожалению. Сейчас у неё стандартные подростковые увлечения – игры и общение со сверстниками в гаджетах. Моя Милана любит жить обычной жизнью. Она получает удовольствие от всего. Но сейчас её настроение бывает нестабильно, скорее всего, из-за подросткового возраста.
А у меня жизнь сложилась так, что вопреки всем планам и мечтам, моя работа – это быть мамой ребёнка со СМА.
Беременность Миланой протекала абсолютно спокойно. УЗИ, скрининги, анализы: всё было хорошо. Милана родилась совершенно здоровым ребёнком. До сих пор не могу смотреть видео «до диагноза». Думаю, у меня сердце разорвётся, если увижу, как Мила болтает ножками, поворачивается самостоятельно, тянет кулачки в рот. Это продолжалось до трёх месяцев.
Потом наступил резкий и на тот момент непонятный «Стоп». Мила в один день перестала двигаться. Активными были только её огромные любознательные глаза. Естественно, я пошла по врачам, но на все жалобы слышала одну и ту же фразу: «Всё хорошо. Все дети индивидуальны. У вас небольшая задержка физического развития. Возможно, это временная реакция на прививку».
И только в год Милане установили диагноз. Никогда не забуду каменное лицо врача, который говорил о том, что Мила проживёт максимум до двух лет и что она может умереть в любой момент от остановки дыхания. Помню, как мне предлагали отдать Милану в спецучреждение и заняться воспитанием здорового сына. Это тогда так дико звучало, что я даже не сразу поняла смысл этих слов.
Мыслей и эмоций не было никаких. Мне просто казалось, что я лечу куда-то в бездну. Это чувство из серии «ушла земля из-под ног». Потом уже начался период сумасшествия, осознания, принятия. Но в момент «оглашения приговора» эмоций не было.
Дальше были сложные годы борьбы и принятия. В буквально смысле училась жить заново.
«Однажды Мила перестала дышать»
В январе 2019 года Мила немного приболела. Дня через три уже чувствовала себя удовлетворительно. Но 13 января случилось необъяснимое… Соседка включила музыку очень громко, а Мила не выносит басы и резкие звуки. Мы пошли просить убавить громкость, но там уже вовсю праздновали «старый новый год» и от нас просто отмахнулись. Мы вызвали полицию.
У Милы началась истерика и паническая атака. Она сделала вдох и начала синеть. На несколько секунд меня парализовало, потом я схватила мешок Амбу (механическое ручное устройство для выполнения временной искусственной вентиляции лёгких – прим. автора) и начала «раздыхивать» Милу. Параллельно вызвала Скорую. Но полиция приехала быстрее и было решено ехать с ними в больницу. По дороге встретили машину Скорой и Милу передали им.
Я всё это вспомнила только спустя неделю. Я неделю была невменяемая. Дня через три мне врачи сказали, что Мила больше дышать сама не сможет и необходимо ставить трахеостомическую трубку. Вот тут и начался новый виток нашей жизни. 4 месяца Мила прожила в реанимации, и вот тогда её состояние резко ухудшилось.
Сейчас дочери жизненно необходим аппарат ИВЛ. На постоянной основе. Региональная паллиативная служба выдала нам устройство. Но его турбина работала так, что, когда мы замерили уровень шума, он был сравним с громким криком. То есть всей семье в квартире находиться было невозможно. При этом консилиум врачей, пришедший к нам, не увидел в этом проблемы. Мол, всё работает, ваши претензии не обоснованы.
Также к нам приходил сотрудник Следственного комитета. Он в прямом смысле держался за голову от бесконечного писка аппарата ИВЛ. После моих жалоб заведено уголовное дело по факту халатности сотрудников Минздрава Кузбасса.
«На данный момент ни один из препаратов от СМА не способен полностью излечить от болезни»
Терапия для детей со спинальной мышечной атрофией – это, конечно, первостепенная необходимость. Но детям со СМА необходимо намного больше. А самое главное, чтобы все меры были предприняты вовремя, а иногда и опережали события. Нашим детям необходима профилактика многих сопутствующих осложнений.
На сегодня есть три препарата для лечения СМА, два из которых зарегистрированы на территории России. Это Спинраза (Нусинерсен) и Рисдиплам (Эврисди), Спинраза на данный момент включена в список жизненно-важных лекарственных препаратов, что позволило снизить закупочную стоимость с 7-8 миллионов рублей до 5,5 миллионов за одну дозу.
Стоимость Рисдиплама мне не известна ввиду того, что я просто не отслеживаю данную информацию. Единственное, что на данный момент знаю: стоимость годового курса терапии Рисдипламом значительно превышает стоимость терапии Спинразой. Ну, и есть самый дорогой в мире препарат Золгенсма, стоимость которого начинается от 150 миллионов рублей. О нём распространяется очень много мифов и лжи. Я часто слышу, что Золгенсма излечит от СМА, что малыш будет таким же, как здоровые детки. Но пока не увидела ни одного исцелённого ребёнка.
К сожалению, на данный момент ни один из трёх препаратов от СМА не способен вылечить. СМА никуда не денется. Любой из трёх препаратов будет эффективен и способен остановить прогрессирование СМА, если начать лечение ещё в младенчестве до проявления симптомов болезни.
Если брать ситуацию по стране в целом с обеспечением препаратами, то она сложная. Мы каждый день слышим новости из разных регионов о том, что дети не получают лечение. Если говорить о Кузбассе, то у нас такой проблемы нет. Сейчас все дети получают терапию своевременно и без задержек. И меня это бесконечно радует. У меня каждый раз слёзы льются, когда я получаю очередную благодарность от семьи, где начали лечение. Для меня очень важно понимать, что всё не зря. И когда мне пишут «спасибо, что пробили для нас путь к лечению» забывается тот ад, через который мне пришлось пройти год назад.
Я хочу призвать всех родителей детей с инвалидностью, как только вы узнали о болезни ребёнка, моментально взять себя в руки. Мобилизовать все внутренние ресурсы и начать действовать. Помните: «Не важно, каким препаратом начать лечение. Важно сделать это незамедлительно!».
