В Москве запустили пилотную программу тестирования новорождённых на спинальную мышечную атрофию (СМА). Это заболевание пока не включено в обязательный скрининг. В дальнейшем такие исследования могут распространиться на все российские регионы.
Между ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма» на Петербургском международном экономическом форуме заключено соглашение о старте проекта неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты. Он охватит около 200 000 новорождённых в нескольких российских регионах. Старт проекта запланирован на 4-й квартал 2021 года. Об этом сообщает издание «Такие дела».
Процедура будет проводиться бесплатно с согласия родителей в первые дни жизни малыша. Напомним, сейчас в обязательный неонатальный скрининг новорождённых входит тестирование на пять самых распространённых наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз и фенилкетонурия.
Спинальную мышечную атрофию крайне важно диагностировать как можно раньше. Прогрессирование заболевания приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание и глотание. СМА часто выявляют только после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. В этом случае прогноз для ребёнка не всегда благоприятный. При ранней диагностике же, до появления первых симптомов, появляется возможность как можно скорее начать лечение и устранить негативные последствия болезни для ребёнка.
Начальник Центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова отметила, что проведённое в Москве пилотное обследование 15 800 детей выявило 2 младенцев со СМА до появления у них симптомов болезни. Повсеместное проведение неонатального скрининга на СМА позволит каждый год выявлять примерно 200-210 новорождённых с этим заболеванием. А значит, малыши получат своевременную и эффективную терапию.
Издание Милосердие.ru со ссылкой на пресс-службу Центра сообщает, что в подготовленный к совещанию перечень 36 заболеваний помимо СМА и первичных иммунодефицитов входят 5 заболеваний, уже включённых в федеральную программу, и 29 наследственных болезней обмена, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии.
Эксперты уверены, что данный проект станет масштабным научно-эпидемиологическим исследованием, которое поможет установить частоту распространённости СМА и ПИД (первичные иммунодефициты) в нашей стране.
