Получены первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Расстройства аутистического спектра есть примерно у 1% детей.
Во многом болезнь определяется генетическими факторами. Например, есть гипотеза, что с аутизмом так или иначе связаны около 700 генов, а наследуемость его составляет около 70%. Есть мнение, что вероятность РАС у ребёнка зависит от возраста отца, а в семьях, где уже есть малыш с РАС, повышается вероятность того, что и следующий ребёнок будет с аутизмом.
Специалисты уверены: генетическое обследование при РАС помогает определить риск повторения заболевания в семье, причём не только у одной пары, но и у родителей в новой семье, у будущих братьев, сестёр и даже более отдалённых родственников.
Учёные утверждают, что примерно в 1/4 случаев генетическое обследование позволяет понять, каков риск повторения аутизма в семье. Чтобы уменьшить вероятность рождения ребёнка с наследственным заболеванием, семья может пройти во время ЭКО процедуру преимплантационного генетического тестирования. В этом случае эмбрион проверяют на генетические аномалии, и выбирают для подсадки маме эмбрион без мутаций. Для такого тестирования нужно знать заранее то генетическое отклонение, которого следует опасаться конкретной семье, то есть для каждой пары нужна индивидуальная тест-система.
Специалисты Центра Genetico продолжают изучать генетические формы аутизма, одновременно работая над тест-системами для проведения преимплантационного генетического тестирования нарушений, приводящих к РАС. Известно, что набор в программу «Genetico.Аутизм» продолжается.
Читайте также: Учёные нашли первый надёжный биомаркер аутизма
